Autores:
J. Ribeiro da Silva, Mário Andrea, João Cabral, Vaz Garcia, Luís Andrade, Ana Pereira, Cidalina Ferreira, Pedro van Zeller, A. Castanheira Dinis
Resumo:
A Retinopatia Pigmentada (RP) encontra-se frequentemente associada a doenças de outros órgãos ou sistemas.
Usher descreveu em 1914 a associação de RP a surdez neuro-sensorial congénita, total ou parcial. É um síndroma clínica e geneticamente heterogéneo, de transmissão autossómica recessiva, e classificam-se principalmente em dois grandes grupos, consoante as características da RP, a idade de aparecimento, o grau de surdez e a presença de alterações vestibulares.
Os autores descrevem um caso clínico diagnosticado aos 26 anos de idade, de um doente do sexo masculino com um quadro de RP e surdez neuro-sensorial congénita parcial (Usher tipo II) e também com alterações vestibulares. Esta associação não tem sido referida na literatura conhecida.
Apresentado:
por João Cabral no XXXVI Congresso da Sociedade Portuguesa de Oftalmologia, em Vilamoura, Dezembro de 1993