Autores:
Margarida Miranda, Luís Andrade, João Cabral
Resumo:
A associação de Degenerescência Tapeto Retiniana com doença renal crónica, reveste-se de várias formas clínicas. O seu diagnóstico diferencial baseia-se essencialmente nas manifestações sistémicas acompanhantes, permitindo assim, a constituição de vários síndromas.
Entre as causas de Insuficiência Renal Crónica de início na infância ou adolescência, destaca-se pela sua frequência a Nephronophthisis Familiar Juvenil. A sua associação com Degenerescência Tapeto Retiniana, achado frequente, limita o diagnóstico diferencial a um menor número de síndromas óculo-renais.
Neste contexto, os autores estudam em particular o síndroma de Senior-Loken, de transmissão autossómica recessiva, caracterizado pela ausência de outros achados patológicos sistémicos e pela diversidade das formas clínicas oftalmológicas.
Termina-se apresentando um estudo de uma família afectada por esta entidade.
Apresentado:
em Reunião Clínica do Serviço (HSM), em Janeiro de 1992