Autores:
João Cabral, Pedro van Zeller
Resumo:
Doente do sexo masculino, de 26 anos de idade, com história de diminuição progressiva e lenta da acuidade visual do olho esquerdo nos últimos 6 meses, referindo ainda, hipovisão bilateral desde criança (de causa desconhecida), dificuldade na articulação verbal, e diminuição da acuidade auditiva bilateral (usa prótese auditiva desde os 22 anos). Os pais são consanguíneos (primos direitos).
A observação oftalmológica revelou umas acuidades visuais de 4/10 à direita e de 2/10 à esquerda, que não melhoravam com correcção ou buraco estenopeico. No exame ao biomicroscópio de salientar a existência de cataratas predominantemente sub-capsulares posteriores (mais densa no lado esquerdo).
A fundoscopia mostrou uma palidez moderada dos discos ópticos, atenuação da circulação arteriovenosa, em especial na periferia, dispersão pigmentar polimorfa da média periferia sugerindo distrofia tapeto retiniana.
Os exames complementares efectuados revelaram tratar-se provavelmente de um caso de síndroma de Usher tipo II pela associação de retinopatia pigmentada e surdez neurosensorial congénita parcial, na ausência de outros achados clínico-laboratoriais.
Apresentado:
em Reunião Clínica do Serviço (HSM), em Outubro de 1992