►Retinoblastoma
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►Retinoblastoma |
Oncologia
Tumores intra-oculares
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É o tumor intra-ocular mais frequente nas crianças. É um tumor muito maligno que se desenvolve a partir das células da retina.
Causa: Ocorre quando há mutações de um gene supressor de tumores, chamado RB1, localizado no cromossoma 13. São necessárias duas mutações (ou alterações genéticas), em ambos os cromossomas 13, para inactivar os genes, e provocar um crescimento desregulado das células, dando origem ao tumor, o retinoblastoma.
Há duas formas de apresentação: hereditária e não hereditária (ou esporádica):
No retinoblastoma esporádico (60% dos casos), as duas mutações ocorrem durante o desenvolvimento da retina, Como a mutação ocorre só numa célula, só se desenvolve um tumor (retinoblastoma isolado).
No retinoblastoma hereditário (40% dos casos), a primeira mutação é herdada de um dos pais, e então todas as células do organismo têm essa mutação. A segunda mutação ocorre durante o desenvolvimento da retina. Nesta situação, com frequência, há o desenvolvimento de vários tumores, no mesmo olho (retinoblastoma multicêntrico), nos dois olhos (retinoblastoma bilateral), ou mesmo noutros locais, como a glândula pineal no cérebro (retinoblastoma trilateral). Também podem ocorrer outros tumores malignos, como o osteosarcoma (tumor dos ossos). O gene RB1 é um gene supressor autosómico recessivo, o que quer dizer que ambos os sexos são igualmente afectados, e que há 50% de probabilidade em cada gravidez, de um dos pais transmitir um gene a um filho. Quando uma criança herda um gene, há 75-90% de probabilidades de ocorrer a segunda mutação e surgir um retinoblastoma. Assim, algumas crianças que herdaram uma mutação no gene RB1, podem nunca chegar a ter a uma segunda mutação, e assim, nunca desenvolver um retinoblastoma. No entanto, podem ainda transmitir o gene mutado à sua descendência, e esta vir a desenvolver um retinoblastoma.
Dados estatísticos: - 60-75% dos retinoblastomas são unilaterais. Destes, 15% são hereditários e os restantes 60% são esporádicos. - 25% dos retonoblastomas são bilaterais e hereditários. - 15% dos retinoblastomas são unilaterais e hereditários.
O diagnóstico muitas vezes é suspeitado pela existência de leucocória (pupila branca) ou estrabismo e é confirmado por fundoscopia e por outros exames, como a Ecografia, a Tomografia Computorizada, e a Ressonância Magnética. Pode ser possível fazer o diagnóstico de retinoblastoma antes do aparecimento dos sintomas. Se há história familiar de retinoblastoma, as crianças devem ser observadas com frequência para determinar a presença de tumor. Quando é diagnosticado um retinoblastoma são realizados exames para determinar o tamanho, número e localização dos tumores, e ver se há envolvimento extra-ocular. Isto é o estadiamento, e é importante para programar o tratamento. O diagnóstico precoce e o tratamento atempado são importantes para evitar as metástases e manter o olho e a visão.
O tratamento é principalmente realizado com quimioterapia, podendo ser também utilizada a radioterapia, a crioterapia (se tumores pequenos, na retina pré-equatorial e sem sementeira vítrea), vários tipos de LASERterapia (se tumores pequenos, na retina pós-equatorial e sem sementeira vítrea), e nos casos avançados, a enucleação. Nestes casos, é colocada uma prótese que mantém a motilidade do globo enucleado. |
Tratamento dos tumores intra-oculares
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